Le projet PERIGENOMED

• Les innovations thérapeutiques actuelles offrent l’opportunité d’améliorer la santé et la qualité de vie des enfants atteints de maladies rares à révélation précoce. 
• Le développement des technologies de séquençage génomique de nouvelle génération au cours des deux dernières décennies, avec la mise sur le marché récente de nouveaux séquenceurs à très haut débit. Ces nouveaux outils permettent le dépistage néonatal génomique (DNNg) de centaines de maladies rares par un seul examen biologique. 
• La révision des lois de bioéthique de 2021, en lien avec ces innovations, ont autorisé le recours à des tests génétiques en 1ère intention pour le DNN. 

Compte tenu des progrès thérapeutiques de plus en plus rapides dans les maladies rares, l’ajout des nouvelles pathologies traitables une à une dans le DNN ne sera plus un modèle efficient à l’avenir. Il devient donc indispensable de réfléchir à l’utilisation de nouvelles technologies permettant d’augmenter facilement le nombre de maladies rares dépistées en fonction de ces progrès thérapeutiques. Les nouvelles technologies de séquençage haut débit pangénomique semblent une option tout à fait adaptée, en raison de leur évolution rapide. 

De nombreux pays mènent ainsi une réflexion sur l’utilisation de ces analyses pangénomiques pour le DNN. Ils sont regroupés au sein d’un consortium d’experts scientifiques internationaux (ICoNS), qui œuvre à l’intégration de l’innovation génomique dans le DNN, en favorisant le partage de connaissances et d’expériences. 

En 2013, la Fédération Hospitalo-Universitaire (FHU) TRANSLAD (renvoi vers le site Accueil - Translad) a été la 1ère FHU dédiée à la médecine génomique créée en France. Elle a ainsi été pionnière au niveau national dans la mise en place de projets intégrant l’innovation génomique en santé, notamment dans des contextes d’urgence (soins intensifs et grossesses). En 2020, en lien avec la Société Française de Dépistage Néonatal (SFDN), elle a lancé le projet SeDeN autour de l’acceptabilité sociale de l’extension du DNN par l’utilisation des technologies de séquençage génomique. Ses résultats très encourageants, que ce soient chez les professionnels ou les parents, justifient de passer à l’étape suivante et rendent essentielle la mise en place d’un projet d’extension du DNN par le séquençage haut débit pangénomique en France.

Le projet PERIGENOMED vise à évaluer la faisabilité et l’efficacité de l’extension d’un programme de DNN par le séquençage génomique et à rassembler les preuves appuyant un tel déploiement en France. Il propose de dépister plus de 800 maladies rares pour lesquelles il existe un bénéfice substantiel précoce pour l’enfant: traitement en phase présymptomatique, prise en charge adaptée anticipée, accès à l’innovation thérapeutique, amélioration du pronostic clinique et de la qualité de vie. PERIGENOMED intègre une analyse approfondie des enjeux organisationnels, réglementaires, juridiques, éthiques, psychosociaux, économiques et environnementaux d’un dépistage néonatal génomique (DNNg).

La première phase, PERIGENOMED-CLINICS 1, menée avec la FHU partenaire GenOMedS (FHU GENOMEDS Maladies Rares et Omiques (fhu-genomeds.fr), est financée à hauteur d’environ 3 millions d’euros par un partenariat public-privé-associatif. Cette phase proposera aux futurs parents de 2500 nouveau-nés de cinq CHU (Dijon, Besançon, Rennes, Nantes et Angers) le dépistage d’environ 400 maladies traitables, avec l’option de dépister environ 400 maladies actionnables supplémentaires. Elle a pour objectif de tester les circuits de mise en place d’un DNNg et des parcours de soins d’aval.

La seconde phase, PERIGENOMED-CLINICS 2, conçue sur le modèle d’un préfigurateur vise à évaluer la mise en place d’un DNNg à grande échelle et en conditions territoriales réelles, et les impacts associés. Prévue à partir de 2026, elle est susceptible d’inclure environ 19 000 nouveau-nés dans les maternités de 5 départements de la Bourgogne-Franche-Comté. Tous les nouveau-nés inclus seraient suivis pour une durée de 5 ans. Ceux atteints d'une maladie génétique rare confirmée bénéficieront d’un suivi clinique par un centre de référence ou de compétences maladies rares. Son budget est estimé à plus de 10 millions d’euros et son déploiement nécessitera un financement de l’État.

Les bénéfices attendus d’un DNNg pourraient être multiples : 

PERIGENOMED a été conçu selon une approche participative en impliquant : 

• Les filières nationales de santé maladies rares
• Les acteurs de la médecine génomique
• Des acteurs et sociétés savantes de dépistage néonatal
• Des équipes en sciences humaines et sociales 
• Des partenaires industriels 
• Des mécènes et des associations de patients

PERIGENOMED permet d’anticiper l’avenir, dans la lignée du 3ème Plan National Maladies Rares (PNMR3), du PFMG2025, et du futur 4ème PNMR. Par ailleurs, PERIGENOMED agit comme un accélérateur pour la filière industrielle française « médecine génomique » et s’inscrit pleinement dans les objectifs fixés par le PFMG2025. Il va répondre à l’ambition de la France de devenir pionnière dans le champ de la médecine génomique. 

Offrons aux nouveau-nés atteints de maladies rares un meilleur départ dans la vie.

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