La business unit Orphanomix

Fort de son expérience de l’utilisation de l’ES pour le diagnostic des patients atteints de maladies rares en Bourgogne, la FHU TRANSLAD a souhaité proposer l’ES clinique pour le diagnostic des anomalies du développement à l ’ensemble des patients Français. Ainsi, est née en janvier 2015, la business unit ORPHANOMIX, développée en collaboration avec la SATT Grand- Est, est l'une des rares structures en France à proposer une analyse d’exome diagnostique du prélèvement sanguin au résultat. Alors que les diagnostics positifs sont rendus aux cliniciens référents, l’analyse en recherche des données de séquençage est systématiquement proposée et réalisée par l’équipe de recherche UMR 1231 GAD.