Accélération de l’implémentation du GS dans le diagnostic et le dépistage néonatal des maladies rares

Depuis plusieurs années la FHU TRANSLAD s’est massivement investie dans cette voie en lien étroit avec le PFMG2025, à la fois par des projets pilote de faisabilité pour identifier et lever les verrous, mais également en évaluant l’intérêt du GS dans certaines indications ou des situations cliniques particulières, par notamment la coordination du premier projet pilote de GS rapide pour le diagnostic des nouveau-nés hospitalisés en réanimation néonatale.

Actuellement, elle déploie 3 projets majeurs sur le séquençage de génome :

• le premier projet pilote de séquençage de génome en trio ultra-rapide (<7 jours) en comparaison à l’association ACPA et exome en trio rapide (<28 jours) dans le cadre du diagnostic prénatal de syndromes malformatifs (PRENATOME-ULTRA).
• l’évaluation de l’intérêt du séquençage génomique haut débit « long-read » pour le diagnostic causal des ataxies cérébelleuses (ALICA).
• le projet pilote visant à évaluer la faisabilité et l'acceptabilité sociale de l’extension du dépistage néonatal en France à plusieurs centaines de maladies rares par l’analyse ciblée de d’une liste de gènes issus du séquençage de génome (PERIGENOMED).

Cet investissement majeur dans le transfert du GS dans le diagnostic et le dépistage néonatal s’effectue en lien étroit avec le PFMG2025 et le PNMR4 pour accompagner la mise en place des laboratoires à très haut débit et le déploiement de la médecine génomique en France.