FHU TRANSLAD - Médecine translationnelle dans les anomalies du développement
Axes fondateurs
Des équipes de référence au service des patients et de leurs familles
La FHU-TRANSLAD comprend plusieurs centres de référence constitués d'équipes multidisciplinaires avec des médecins et des paramédicaux :
- Le centre de référence coordonnateur « Anomalies du développement et syndromes malformatifs » de l'Est
- Le centre de référence « Anomalies du développement et syndromes malformatifs », site constitutif Besançon
- Le centre de référence maladies rares « Déficiences Intellectuelles de causes rares » et son centre d’évaluation DéfI-Bourgogne, site constitutif Dijon
- Le centre de référence MAGEC Mosaïque « Maladies Génétiques à Expression Cutanée », Site constitutif Dijon
- Le centre de référence GenoPsy « Troubles du comportement dans les maladies du développement, site constitutif Dijon
- Le centre de référence NeuroGène « Maladies neurogénétiques », site constitutif Dijon
La FHU-TRANSLAD travaille en partenariat étroit avec les centres de la Fédération des Troubles du Neurodéveloppement.
L'évaluation et l'identification d'une cause génétique d'une maladie du développement permettent, par une meilleure connaissance de l'histoire naturelle et du pronostic évolutif, d'optimiser la prise en charge et la surveillance du patient et de sa famille :
- Diagnostiquer et identifier la cause génétique des maladies du développement
- Coordonner le suivi des patients
- Proposer des consultations par des équipes pluridisciplinaires spécialisées formés à la spécificité de ces maladies rares
- Développer l'éducation thérapeutique
- Accompagner les familles concernées
- Élaborer un conseil génétique pour les patients et leur famille
Ces centres offrent une évaluation et une prise en charge multidisciplinaire des patients de l'enfance à l'âge adulte.
L’innovation technologique au service des malades
Un centre de diagnostic à la pointe de la technologie en génomique.
Au cours de la dernière décennie, la génétique médicale a connu un véritable bouleversement technologique notamment par le développement du séquençage haut débit et de la muti-omique. Le déploiement du séquençage de l'exome (ES) puis du génome court fragment (srGS) démontre leur redoutable efficacité dans l'identification de gènes responsables de maladies rares et leur intérêt majeur dans le diagnostic des AD/DI avec un taux diagnostique du GS pouvant atteindre 60% lorsqu’il est utilisé en première intention. Cette augmentation de taux de diagnostic s'avère d'un intérêt majeur pour les patients et leur famille.
Depuis 2013, la FHU-TRANSLAD s'inscrit comme l'un des centres européens leader dans l’implantation de la médecine génomique (notamment l’ES et le GS) en recherche comme en diagnostic pour les patients atteints de maladies rares du développement en Bourgogne Franche-Comté et pour l’ensemble de la France. La FHU-TRANSLAD se positionne également actuellement comme l’un des leaders Français dans le transfert de la multi-omique, comme le séquençage du génome long-fragments (lrGS) et de l’ARN (RNAseq), la cartographie optique et l’étude des épisignatures.
La FHU-TRANSLAD déploie ces technologies au sein de plusieurs entités à haute expertise :
Un centre référent de formation et d'information en génomique adapté aux maladies héréditaires
La France a initialement pris beaucoup de retard dans la mise en place des technologies de séquençage haut débit. Depuis sa création, la FHU-TRANSLAD s'inscrit comme un des leaders nationaux dans la formation à ces nouvelles technologies auprès des professionnels de toute la France pour permettre son implantation dans l'ensemble des laboratoires (TRANSLAD-Teach). Le FHU-TRANSLAD développe également de l’information pour le public (TRANSLAD-Family). Les actions réalisées par la FHU peuvent être retrouvées dans chaque newsletter annuelle. Différents types de supports ont été développés.
La médecine génomique représente un espoir pour les patients atteints d’une maladie rare, leurs proches et les soignants. Dans ce cadre, les techniques de séquençage haut débit (SHD) sont devenus un outil majeur pour lutter contre l’errance diagnostique, préciser un diagnostic et orienter les patients vers un accompagnement et un suivi personnalisé, voire des thérapeutiques ciblées. Mais l’utilisation du SHD continue encore d’être source de questionnements pour les cliniciens, les chercheurs et les décideurs publics, les patients et leurs proches ainsi que la société civile sur le plan psychosocial, éthique, philosophique, organisationnel et économique.
Un axe visant à répondre aux enjeux individuels et sociétaux de la médecine génomique
L’ambition de l’axe Humaniser est de mobiliser les acteurs engagés dans le champ des Sciences humaines et sociales (SHS) et de la Santé publique (SP) afin de répondre à la diversité des enjeux associés à l’utilisation de cette innovation technologique, qu’ils soient d’ordre individuels ou sociétaux : enjeux en termes de pertinence, de faisabilité, d’efficacité, d’acceptabilité, d’attentes, de préférences et de choix, de vécu et de conséquence sur la santé perçue, d’efficience, d’impact budgétaire, d’accessibilité et de continuité des soins, etc.
Ces enjeux sont appréhendés par l’axe sous forme de quatre problématiques distinctes :
1. En quoi la diffusion des analyses génétiques rencontre-t-elle l’adhésion de la population française ?
2. En quoi les analyses génétiques participent-elles à modifier le vécu de la maladie des patients et de leurs proches ?
3. Quelles évolutions dans l’organisation des prises en charge médicales et médicosociales pour répondre aux besoins des patients ?
4. Comment organiser les analyses génétiques et délimiter la diffusion de leurs résultats pour répondre aux préférences des patients, des familles, et des soignants ?
Des enjeux complexes qui nécessitent une approche inclusive
Les projets de recherche qui sont menés pour tenter de répondre à ces problématiques s’inscrivent dans toute la complexité du champ des maladies rares ; une complexité qui s’exprime par la lourdeur et longueur du parcours de soins, de santé comme de vie des patients et de leurs proches mais également par la diversité des troubles concernées (troubles du développement intellectuel, de la communication, du spectre de l’autisme, des apprentissages, mais aussi les troubles moteurs). Les projets menés peuvent tout autant cibler certaines maladies rares, certaines étapes du parcours de soins ou certains points de vue, que s’inscrire dans une vision plus transversale de la pathologie ou de sa prise en charge.
Ainsi, aujourd’hui, les problématiques de l’axe sont développées dans le cadre de plusieurs thématiques, dont :
- l’utilisation du SHD en prénatal,
- le dépistage néonatal,
- le diagnostic précoce en post-natal mais aussi chez le jeune enfant et l’adulte,
- le vécu de la situation de handicap par les patients, les proches-aidants et les soignants,
- la question de l’accès aux données additionnelles
- l’acceptabilité du stockage des données génétiques à des fins de réutilisation pour le soin et la recherche.
Des projets guidés par la multidisciplinarité
Les projets de l’axe sont rendus possibles grâce à l’expertise d’équipes de recherche et de soutien à la recherche qui permettent de mobiliser les concepts de différentes disciplines : psychologie sociale, sociologie, santé publique, économie de la santé, éthique, et philosophie ainsi que des méthodologies variées (qualitatives, quantitatives et mixtes). L’axe peut également compter sur le soutien et l’expertise des cliniciens, généticiens, biologistes et bio-informaticiens, des filières mais aussi des associations et des proches et patients partenaires de la recherche avec lesquels les chercheurs en SHS et SP interagissent au quotidien dans le cadre de leurs projets.
Axe 5 : Une recherche clinique, moléculaire, physiopathologique, éthique, organisationnelle et sociétale de haute qualité avec un centre d’essais cliniques et thérapeutiques
Vers une recherche translationnelle
La FHU-TRANSLAD favorise la transition de la recherche aux soins pour que les patients puissent bénéficier plus rapidement de technologies innovantes et du développement de nouvelles stratégies thérapeutiques.
La force de la FHU-TRANSLAD est sa pluridisciplinarité et transversalité au service des patients et de la santé, qui permet de combiner un phénotypage fin, le développement de stratégies innovantes de génomique et des études fonctionnelles physiopathologiques. Cette organisation optimise l’identification de nouveaux gènes, dont la compréhension secondaire de leur(s) fonction(s) permet d'adapter la prise en charge des patients et de développer des essais cliniques et thérapeutiques.
La FHU-TRANSLAD regroupe ainsi des équipes de recherche spécialisées dans leurs domaines afin de développer des pôles d'excellence d'envergure nationale et internationale, au service des malades et de leurs familles. Des liens étroits ont été établis au cours des années avec l’UMR Inserm-UB 1231, avec en particulier l’équipe GAD, le CIC-EC et CIC-P .
Les grands axes de recherche scientifique de la FHU-TRANSLAD
La FHU-TRANSLAD développe des projets de recherche d'envergure nationale et internationale autour de plusieurs axes :